L’analyse de l’ADN pour la recherche de la paternité est une technique reconnue aujourd’hui dans tout le monde. Chaque individu a dans son propre ADN un code spécifique qui définit son «empreinte digitale génétique» qui rend différente chaque personne, tel que les empreintes digitales, ce qui nous rend si uniques. Cette caractéristique est la base de la méthodologie utilisée pour déterminer si deux personnes sont génétiquement liées. L’analyse, appelée ADN fingerprint, est basée sur la détermination d’une série de fragments de l’ADN avec une séquence répétitive de bases azotées de 2 à 4. Le test de paternité est fondé sur le principe de l’analyse de l’ADN, qui consiste en comparer les caractéristiques génétiques de l’enfant, héritées le 50% du père et le 50% de la mère, avec celles du père présumé. En effectuant une analyse statistique des résultats, la paternité sera attribuée si les cartes des gènes se conforment avec un pourcentage d’au moins 99,999%. Afin qu’un test ait une valeur juridique il a besoin de la présence d’une personne qui constate et vérifie l’origine des échantillons, qui identifie les personnes qui se soumettent à l’analyse en faisant remplir un formulaire spécifique. Dans le cas de mineurs il est nécessaire d’obtenir une explicite autorisation pour effectuer le test, donnée par le personnes qui ont l’autorité parentale ou par les tuteurs légaux. Si vous avez l’intention d’utiliser cette analyse seulement avec le but d’information et en utiliser le résultat exclusivement à des fins privées, vous pouvez effectuer le test d’information. Dans ce cas, vous pouvez demander un kit «do it yourself» pour la récolte des échantillons et effectuer la prise, de façon indépendante, dans l’intimité de votre maison. Les matériels biologiques disponibles pour effectuer le test sont différentes et avec des méthodes de prise non envahissantes:
- ampon buccal
- sang
- urine
- salive
- cheveux avec le bulbe du poil
- liquide séminal
- cellules prévenantes de différents tissus
La possibilité d’utiliser des méthodes pour la prise non envahissante est très avantageuse, en fait elle permet d’analyser les enfants à la naissance, en prélevant un échantillon de sang ombilical (quelques gouttes sont suffisantes), et le fœtus pendant la grossesse, à partir des cellules fœtales (villosités choriales ou cellules amniotiques). Des cas déficitaires pourraient se produire, pratiquement ceux où il y a l’absence d’un des deux parents. A cause de la précision des machines, en l’absence de la mère vous pouvez obtenir des résultats fiables en analysant uniquement l’ADN du père et celui de l’enfant. Pour compléter ce déficit on peut augmenter le nombre des sites polymorphes analysés par rapport à ceux utilisés dans le test classique qui nécessite la présence des deux parents. Malgré que la vérification des cas déficitaires soit techniquement plus complexe, il y a la même fiabilité de l’analyse effectuée sur le père, la mère et le fils.
Services et applications principales de la génétique et de la biologie moléculaire:
- Analyse des polymorphismes du chromosome X (X-STR)
- Haplotype du chromosome Y (Y-STR)
- ADN mitochondrial (mt – ADN)
- ADN mitochondrial analyse de la séquence
- ADN nucléaire pour l’identification personnel (15 – markers)
- Essai de consanguinité
- Analyse de l’ADN de n’importe quel type de trace biologique
Un laboratoire, hautement spécialisé, est capable d’analyser l’ADN contenu dans le sperme ou dans le liquide séminal même si prélevé en vagin ou il y a une très petite quantité, mélangé avec les abondantes sécrétions vaginales. Dans les crimes tels que les homicides, la violence sexuelle, agressions, ect… il est possible de comparer l’empreinte génétique du suspect avec celles obtenues à partir de traces du matériel biologique trouvé sur le lieu où le crime a été commis. Aujourd’hui la grande fiabilité atteinte par les techniques modernes, rend tels tests décisifs dans le cadre d’une enquête. Il est important remarquer que du 7 décembre 2000 aussi la défense peut se servir du secours de tests génétiques effectués par laboratoires privés pour effectuer les propres vérifications.
AMS offre la possibilité d’exécuter un large éventail d’analyses qui font partie du diagnostic réalisable dans la période prénatale, qui sont fait sur les villosité choriales, sur le liquide amniotique et sur le sang du cordon. Grâce à ces analyses le couple a des informations qui peuvent être décisives à partir des premières semaines du développement foetal; on peut alors envisager des traitements appropriés pour assurer la santé de l’enfant et de la mère. Les Diagnostic prénatals traditionnels peuvent être obtenus par une analyse cytogénétique pour rechercher des anomalies chromosomiques appelées Aneuploïdies, qui sont des variations dans le nombre des chromosomes contrairement à ce qui caractérise habituellement les cellules d’un individu de la même espèce, ces variations seraient autrement déterminables seulement à la naissance:
- Trisomie du chromosome 21 communément connue comme Syndrome de Down
- Aneuploïdies du chromosome 18, 13, X et Y
Le résultat est obtenu par la détermination du caryotype fœtal par des cultures de cellules dans environ 15 jours ou par l’utilisation d’un spécifique examen de Cytogénétique Moléculaire qui s’appelle FISH-Hybridation Fluorescente In – Situ, qui donne un résultat dans seulement 24/48 heures. Cette technique a été remplacée par un processus de diagnostic entièrement automatisé qui s’appelle QF-PCR (Quantitative Fluorescent – Polimerase Chain Reaction), qui est effectuée sur des échantillons de liquide amniotique sur une quantité minimale de liquide (1 ml contre environ 20 ml prévus pour la technique FISH).
Une autre typologie de Diagnostic prénatal Moléculaire est révélé par l’analyse de l’ADN qui vise à identifier des spécifiques mutations génétiques associées à des maladies génétiques avec majeure gravité et fréquence. A cet égard les patientes enceintes peuvent passer des screening génétiques qui ont pour but de diagnostiquer la présence éventuelle de maladies graves:
- Fibrose kystique
- Syndrome du chromosome X Fragile (retard mental)
- Beta Thalassémie
- Surdité congénitale
- Dystrophie musculaire de Duchenne-Becker
- Dystrophie myotonique
Pendant la grossesse il est également habituel d’effectuer un monitorage avec des techniques moléculaires pour la recherche d’agents contaminants comme:
- Cytomégalovirus
- Herpes simplex
- Varicelle Zostère
- Ribovirus (Rubéole)
- HIV
- Toxoplasme gondii
- Parvovirus
L’élément primaire pour la vie sur la terre au quelle nous pensons malheureusement très rarement, en tenant pour sûr son niveau qualitatif, est l’eau. Le dommage qui beaucoup de substances contaminants apportent à la santé est scientifiquement vérifié et c’est pour cela que les laboratoires les mieux équipés, ils affrontent une bataille quotidienne pour trouver nouvelles technologies capables de remarquer les substances contaminants à des niveaux inférieurs. AMS est douée d’instruments capables d’analyser un échantillon d’eau en soulignant la qualité et la quantité des substances contaminants, en surveillant les niveaux des mêmes pour vérifier si elles tombent dans les limites imposés par loi.
Principaux contaminants:
- Insecticides
- Perchlorate
- Brominated Flames Retardants
- Fluorinated Surfactans
- Fluorinated Polymer Additives
- Produits pharmaceutiques
- Produits pour l’hygiène personnelle
- Toxines provenantes des algues
- Perturbateurs endocriniens
- Glyphosate
- Acides organiques perfluorés
Du point de vue génétique, la possibilité de vérifier si un embryon est normal ou moins avant d’être transféré dans l’utérus, est un concept essentiel pour la prévention des maladies dans un couple qui semble être génétiquement prédisposé à la transmission de maladies. Le diagnostic préimplantatoire est proposé comme une technique de pointe, dont le but est d’identifier la présence de maladies génétiques dans l’embryon créé en vitro, avant de l’installation en utérus. Avec cette technique on a la possibilité de ne pas devoir recourir aux interruptions de grossesse thérapeutique. Dans le moment dans lequel un couple a intention d’effectuer un PGD, il est soumis à la procédure de fertilisation en vitro, dont le but est d’obtenir un nombre élevé d’embryons qui peut être manipulé après trois jours. Il est nécessaire obtenir un nombre élevé d’embryons pour avoir une grande probabilité d’en identifier au moins un ou deux qu’ils résultent en santé, c’est-à-dire dépourvus de la pathologie spécifique recherchée avec l’enquête génétique et successivement procéder à l’installation en utérus. Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire résulte utile aussi pour les couples qu’ils sont stériles dont l’échec reproductif pourrait dépendre d’anomalies chromosomiques.
Le laboratoire a la possibilité de fournir attributions de paternité ou maternité pour les chevaux, les bovins et les chiens. Telle attribution résulte d’extrême importance pour acquérir la certitude de la provenance de l’animal en question d’un déterminé arbre généalogique, avec le patrimoine génétique conséquent qui, en termes économiques, souvent il rend l’acquisition de l’animal extrêmement chère. La certitude du « pedigree » certifié, en outre, est de grande importance en expositions et exhibitions.
Il s’occupe de la prévention des maladies, en se différenciant de la médecine diagnostique et curative en tout ce qui se projette au-delà de l’événement maladie. La médecine préventive s’occupe surtout des possibles interventions préventives dans les différentes conditions qu’ils peuvent être cause ou risque de maladies, comme les modifications de la composition démographique, nouvelles méthodes de travail les changements du style de vie. Quelques exemples de recherche préventive des maladies peuvent être:
- Dermatologie
- Allergie
- Radiologie
- Ultrason
- Virologie
- Oncologie
Le mot fraude, même en termes juridiques, peut être refusé de nombreuses façons, selon que la déception réside dans la substance de la nourriture (contaminée par des résidus de moule ou pesticides, traitée avec des substances interdites, en quelque sorte endommagée) ou à sa commercialisation qui vise à obtenir de l’argent facile (l’huile de graines vendu comme l’huile d’olive, le café mélangé avec de l’orge, mais aussi le jambon pas de Parme vendu comme AOP ou le vin de table passé pour Doc). Dans la falsification alimentaire nous changeons la composition d’un aliment remplaçant partiellement certains éléments de la substance alimentaire avec l’ajout d’éléments de la qualité et de la valeur inférieur ou par l’utilisation de produits chimiques (ADDITIFS) interdit par la loi. Le produit est ensuite traité de façon appropriée (CONTREFAÇON) pour le rendre plus attrayant ou similaire à d’autres produits de valeur et, par conséquent, plus onéreux.
La société est capable de vérifier, rapidement et avec une précision extrême, la présence dans les prélèvements soumis à l’enquête, d’une large gamme de contaminants, qui comprend tous les types d’insecticides, colorants, mycotoxines et métabolites du nitrofuran (antibiotique hautement cancérigène, hautement interdit).
AMS est également en mesure d’effectuer les contrôles de qualité nécessaires, avec les déterminations qualitatives et quantitatives, nécessaires pour mettre un produit sur le marché. La demande croissante de la part de l’autorité compétente de contrôler un plus large éventail d’agents qui contaminent les produits alimentaires, a fait des innovantes techniques de diagnostic d’AMS de grande actualité.
L’analyse de consanguinité a le même but du test de l’ADN. Avec cette analyse on peut vérifier si il y a un lien de parenté entre deux ou plusieurs personnes, qu’ils soient frères, sœurs, petits-enfants, grands-parents ou oncles. Dans ce cas, outre les classiques marqueurs analysés dans le test de paternité ou de maternité, des marqueurs spécifiques sont également considérés en ce qui concerne les chromosomes sexuels X et Y.