L’analisi del DNA per accertamenti di paternità è una metodica oggi riconosciuta in tutto il mondo. Ogni individuo presenta nel proprio DNA uno specifico codice che definisce la propria “ impronta digitale genetica ” che ci differenzia da qualsiasi altro individuo, come le impronte digitali, rendendoci così unici. Questa caratteristica è alla base della metodologia utilizzata per determinare se due persone sono correlate geneticamente. L’analisi, detta DNA fingerprint, si basa sulla determinazione della lunghezza di una seria di frammenti di DNA aventi una sequenza ripetitiva di basi azotate che vanno da 2 a 4.Tale test confronta le caratteristiche genetiche del figlio, ereditate 50 % dal padre e 50 % dalla madre. Effettuando un’analisi statistica dei risultati, la paternità sarà attribuita in caso le mappe geniche concordino con una percentuale del 99,999 % almeno. In caso contrario la paternità sarà esclusa. Affinché un test abbia valenza legale necessita la presenza di una persona che verifichi ed accerti la provenienza dei campioni, identifichi i soggetti che si sottopongono al test facendo compilare un apposito modulo. In caso di minorenni è necessaria un’autorizzazione rilasciata da parte degli esercenti la patria potestà genitoriale o dai tutori legali.
Se si intende ricorrere all’analisi solo per fini informativi ed utilizzarne il risultato esclusivamente a scopo privato si esegue il test informativo. In questo caso è possibile richiedere gratuitamente il kit “ fai da te “ di raccolta nei campioni ed effettuare autonomamente il prelievo nella riservatezza della propria casa. I materiali biologici utilizzabili per il test sono differenti e con metodiche di prelievo non invasive:
- tampone buccale
- sangue
- urina
- saliva
- capelli provvisti di bulbo pelifero
- liquido seminale
- cellule provenienti da tessuti diversi
La possibilità di utilizzare metodiche di prelievo non invasive è molto vantaggiosa, infatti permette di analizzare i neonati alla nascita, prendendo un campione di sangue ombelicale ( bastano poche gocce ), ed il feto durante la gravidanza, da cellule fetali (villi coriali o cellule amniotiche). Potrebbero presentarsi dei casi deficitari, in pratica quelli dove c’è l’assenza di uno dei due genitori. In mancanza della madre, data l’accuratezza dei macchinari, è possibile ottenere risultati affidabili analizzando solo il DNA paterno e quello del figlio. Nonostante l’accertamento sui casi deficitari sia tecnicamente più complesso, l’attendibilità dell’analisi risulta essere la stessa dell’indagine eseguita sul padre, madre e figlio.
Servizi e principali campi applicativi nella genetica e biologia molecolare:
- Analisi dei polimorfismi del cromosoma x (X-STR)
- Aplotipo del cromosoma y (Y-STR)
- Analisi del DNA per scopi Forensi
- DNA mitocrondiale (mt-DNA)
- DNA mitocrondiale analisi di sequenza
- DNA nucleare per identificazione personale (15-markers)
- Test consanguineità
- Analisi del DNA di qualsiasi tipo di traccia biologica
Un laboratorio, altamente specializzato, è in grado di analizzare DNA contenuto nello sperma o nel liquido seminale anche se prelevato in vagina e presente in piccolissime quantitàmisto ad abbondanti secreti vaginali. In reati quali omicidi, violenze sessuali, aggressioni, etc… è possibile confrontare l ‘impronta genetica del sospettato con quella ottenuta da tracce di materiale biologico rinvenuto nel luogo ove è avvenuto il reato. La grande affidibalità raggiunta dalle moderne tecniche, rende oggi tali test risolutivi nell’ambito di un’indagine. E’ importante notare che dal 7 Dicembre 2000 anche la difesa può avvalersi dell’ausilio di test genetici effettuati da laboratori privati per condurre i propri accertamenti.
AMS offre la possibilità di eseguire una consistente gamma di analisi che fanno parte delle diagnosi effettuabili nel periodo prenatale che si fanno sui villi coriali, liquido amniotico e sangue cordonale. Grazie a tali indagini la coppia ha a sua disposizione informazioni che possono rivelarsi decisive fin dalle prime settimane dello sviluppo del feto; si possono quindi prendere in considerazioni trattamenti opportuni al fine di garantire la salute del bambino e della madre. Le Diagnosi prenatali Tradizionali sono ottenibili effettuando un’analisi di tipo citogenetico alla ricerca di anomalie cromosomiche dette Aneuploidie che sono variazioni nel numero di cromosomi rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie, tali variazioni sarebbero altrimenti riscontrabili solo alla nascita:
Trisomia del cromosoma 21 detta comunemente Sindrome di Down
Aneuploidie a carico del cromosoma 18,13,X e Y
Il risultato si ottiene determinando il cariotipo fetale attraverso colture cellulari in circa 15 giorni oppure ricorrendo ad uno specifico esame di Citogenetica Molecolare che prende il nome di FISH-Ibridizzazione Fluorescente In – Situ che è in grado di dare un risultato in sole 24/48 ore. Tecnica questa che è stata sostituita da un processo diagnostico interamente automatizzato detto QF-PCR (Quantitative Fluorescent – Polimerase Chain Reaction) che si effettua su campioni di liquido amniotico su una quantità minima di liquido (1 ml contro i circa 20 ml previsti per la tecnica FISH. Un’altra classe di Diagnosi prenatali Molecolari vengono rivelate mediante analisi del DNA dove si punta ad individuare delle specifiche mutazioni genetiche associate a patologie genetiche di gravità e frequenza maggiore. A tal proposito le pazienti in gravidanza hanno la possibilità di sottoporsi a screening genetici che mirano a diagnosticare l’eventuale presenza di gravi malattie:
- Fibrosi cistica
- Sindrome del cromosoma X Fragile (ritardo mentale)
- Beta Talassemia
- Sordità congenita
- Distrofia muscolare di Duchenne-Becker
- Distrofia Miotonica
E’ di prassi in gravidanza il Monitoraggio con tecniche Molecolari per ricerca di agenti infettivi quali:
- Citomegalovirus
- Herpes simplex
- Varicella Zooster
- Rubeovirus (Rosolia)
- HIV
- Toxoplasma gondii
- Parvovirus
L’elemento primario per la vita sulla terra al quale purtroppo pensiamo molto raramente, dando per scontato il suo livello qualitativo, è l’acqua. Il danno che molte sostanze contaminanti arrecano alla salute è scientificamente accertato ed è per questo che i laboratori più attrezzati affrontano una battaglia quotidiana per trovare nuove tecnologie in grado di evidenziare gli agenti contaminanti a livelli sempre più bassi. AMS è dotata di strumenti e tecniche all’avanguardia in grado di analizzare un campione di acqua evidenziandone la qualità la quantità delle sostanze contaminanti, monitorando i livelli delle stesse al fine di verificare se rientrino nei limiti imposti dalla legge.
Principali sostanze contaminanti :
- Insetticidi
- Percloarto
- Brominated Flames Retardants
- Floorinated Surfactans
Fluorinated Polymer Additives - Prodotti Farmaceutici
- Prodotti per l’igiene personale
- Tossine provenienti da alghe
- Endocrinedisrupotrs
- Glyphosate
- Perfluorinated organc acids
Dal punto di vista genetico, la possibilità di verificare se un embrione è normale o meno prima di essere trasferito all’utero, è un concetto essenziale per la prevenzione di malattie in una coppia che risulta essere geneticamente predisposta alla trasmissione di malattie. La diagnosi preimpianto si propone come una tecnica all’avanguardia, che mira ad identificare la presenza di malattie genetiche nell’embrione generato in vitro, prima dell’impianto in utero. Con questa tecnica si ha la possibilità di non dover ricorrere ad interruzioni di gravidanza terapeutiche. Nel momento in cui una coppia ha intenzione di effettuare una PGD, viene sottoposta alla procedura di fertilizzazione in vitro, il cui scopo è quello di ottenere un elevato numero di embrioni che dopo tre giorni potranno essere manipolati. E’ necessario ottenere un numero elevato di embrioni per avere una probabilità maggiore di identificarne almeno uno o due che risultino sani, cioè privi della specifica patologia ricercata con l’indagine genetica e successivamente procedere all’impianto in utero. La Diagnosi Genetica Preimpianto risulta utile anche per quelle coppie che sono sterili e il cui fallimento riproduttivo potrebbe dipendere da anomalie cromosomiche.
Il laboratorio ha la possibilità di fornire attribuzioni di paternità o maternità per equini, bovini e canini. Tale attribuzione risulta di estrema importanza per acquisire la certezza della provenienza dell’animale in questione da un determinato albero genealogico, con il conseguente patrimonio genetico che, in termini economici, spesso rende estremamente costoso l’acquisto dell’animale stesso. La certezza del “pedigree“ certificato è inoltre di grande importanza in mostre ed esibizioni.
Si occupa della prevenzione delle malattie, differenziandosi dalla medicina diagnostica e curativa in quanto si proietta al di là dell’evento malattia. La medicina preventiva si interessa soprattutto dei possibili interventi preventivi nelle varie condizioni che possono essere causa o rischio di malattia, quali le modificazioni della composizione demografica, nuovi metodi di lavoro, i cambiamenti dello stile di vita. Alcuni esempi di ricerca preventiva delle malattie possono essere:
- Dermatologia
- Allergologia
- Radiologia
- Ecografia
- Virologia
- Oncologia
La parola frode, anche sotto il profilo legale, si può declinare in tanti modi, a seconda che l’inganno risieda nella sostanza del prodotto alimentare (contaminato da muffe o residui di pesticidi, trattato con sostanze proibite, in qualche modo comunque danneggiato) oppure nella sua commercializzazione che mira ad ottenere soldi facili (olio di semi venduto come oliva, caffè mescolato ad orzo, ma anche prosciutto non di Parma venduto come Dop o vino da tavola spacciato per Doc). Nelle sofisticazioni alimentari viene modificata la composizione di un alimento sostituendo parzialmente alcuni elementi della sostanza alimentare con l’aggiunta di elementi di qualità e valore inferiore oppure mediante l’uso di sostanze chimiche (ADDITIVI) non consentite dalla legge. Il prodotto viene poi opportunamente trattato (CONTRAFFAZIONE) per renderlo più attraente o simile ad altri prodotti pregiati e, conseguentemente, più costosi.
L’azienda è in grado di verificare, in tempi brevi e con estrema precisione, la presenza nei campioni sottoposti ad indagine, di una vasta gamma di prodotti contaminanti che include ogni tipo di insetticidi, coloranti, micotossine e metaboliti del nitrofurano (antibiotico cancerogeno altamente proibito).
AMS è inoltre in grado di effettuare i necessari controlli di qualità, con determinazioni qualitative e quantitative, indispensabili per immettere un prodotto sul mercato.
La domanda sempre crescente da parte delle competenti autorità per monitorare una gamma sempre più vasta di agenti che contaminano i prodotti alimentari, ha reso le innovative tecniche diagnostiche dell’AMI di grande attualità.
L’analisi di consanguineità ha lo stesso principio del test del DNA. Grazie a questa indagine è possibile verificare se c’è un legame di parentela tra due o più persone, che siano essi fratelli, sorelle, nipoti, nonni o zii. In questo caso ai classici marcatori analizzati nel test di paternità o maternità, vengono considerati anche marcatori specifici a livello dei cromosomi sessuali X ed Y.